遺傳性乳癌 BRCA基因突變型

乳癌的成因相當複雜，且較其他癌症遺傳給下一代的機率更大，但這不代表具有這些遺傳基因的人絕對會罹患癌症。研究指出，家族性乳癌個案與患者身上的BRCA1或BRCA2基因的『突變型』有密切關聯，由於這種基因有50%的機率會遺傳給下一代，且男女皆有機會遺傳此種基因的突變型。乳癌家族病史是考慮進行基因測試之前的重要依據，檢視家族病史時，父族及母族的雙方家庭皆須列入參考，因為BRCA1或BRCA2基因的『突變型』既傳男也傳女，尤其是家族中曾出現45歲之前就罹患乳癌的親屬時，更須多加留意。

BRCA基因突變型Q&A

1.Q:若身上帶有BRCA1或BRCA2基因的『突變型』就一定會得乳癌嗎？
A:每個人的身上都一定會帶有BRCA1或BRCA2基因，若確定遺傳此種基因的『突變型』(mutation)，則一生中罹患乳癌的機率會高達85%；無遺傳BRCA1或BRCA2基因『突變型』者罹患乳癌的機率相對低得多，約為5.6%。

2.Q:BRCA1或BRCA2基因的『突變型』會世代相傳嗎？
A:假設罹患乳癌的母親身上帶有BRCA1或BRCA2基因的『突變型』，其子女遺傳到BRCA1或BRCA2基因的突變型機率約為50%；又假設父親確實遺傳了BRCA1或BRCA2基因的突變型，雖然父親終其一生不曾罹患乳癌，他的子女仍然有50%的機率會遺傳BRCA1或BRCA2基因的突變型，一生中罹患乳癌的機率仍然是高達85%。因此有學者建議，就算身上不確定是否帶有此種基因的『突變型』，多多重視家族中多個世代的遺傳病史，也是相當重要的判斷關鍵，也可依照家族病史考慮是否有進行基因測試的必要。

3.Q:年輕型乳癌患者和年長者罹患乳癌的成因有何分別？
A:一般而言，罹患乳癌的患者多為年紀較長者，然而亞洲出現比例高的年輕型乳癌患者，或是50歲之前罹患乳癌者，則與BRCA1或BRCA2基因『突變型』有密切關聯。而年輕型乳癌患者多為侵犯速度極快的惡性腫瘤，建議有家族病史或帶有BRCA1或BRCA2基因突變型的年輕女性應多加注意。

4.Q:誰需要進行基因測試？
A:一、祖母、阿姨、母親、姊妹的家族成員中有罹患乳癌及卵巢癌的病史。
二、2位或2位以上家族成員曾在50歲之前罹患乳癌。
三、經常處於不良環境，如長期曝露於放射線中。

5.Q:參加基因測試需要注意什麼？
A:大部分基因檢驗過程相當簡單，只需一般血液或唾液檢查，無需禁食及其他限制。
根據美國癌症協會乳癌篩檢指導原則，建議乳癌高危險群婦女應提早並適度增加乳房篩檢次數，並可交替乳房磁振造影與乳房X光攝影作為篩檢工具，以確保達成早期發現、早期治療之目的。