台灣奧羅瑞乳腺健康協會理事長 黃柏榮醫師
什麼是遺傳性乳癌？
乳癌成因複雜，家族遺傳是乳癌的高危險因子之一，若屬家族遺傳性乳癌，則可能與體內的BRCA1及BRCA2基因€『突變型』有關，若是遺傳了BRCA1及BRCA2基因€的『突變型』，容易引起乳癌及卵巢癌等癌症提早發病。一般而言年長者罹患乳癌的機率較高，５０歲或更早之前發病，則可能與基因突變關係較大，且BRCA1及BRCA2基因€的『突變型』是男女皆有得到遺傳的機會。
什麼是乳癌基因篩檢？
家族遺傳是乳癌的高危險因子之一，有50%的機率會遺傳給下一代，目前歐美的醫學中心大多建議有乳癌家族病史者，其一等親之親屬可接受有關BRCA1或BRCA2的基因篩檢，台灣亦有全譜基因掃描的專業研究中心，無論是乳癌或任何與遺傳相關之疾病，皆可藉由全譜基因掃描進行詳細分析。只需驗血即可進行分析的基因篩檢，能發現造成乳癌之遺傳的危險因子，而並非疾病的本身。檢測出乳癌危險因子不一定就會發病，只要進行有效的健康管理，選擇適當的乳癌篩檢工具，就能保障乳房健康。
遺傳性乳癌的預防對策。
從前，我們由占星預測自己的命運；現在發現，我們的命運大部分註寫在基因中。--詹姆士.華生(1962諾貝爾獎得主)
基因篩檢能幫助預測可能的病灶，而有效的健康管理是最佳保障。一般而言，具有乳癌家族病史者，無論是否需要透過基因檢測確認身上帶有BRCA1及BRCA2基因€『突變型』的能性，都應加強每年乳房定期篩檢模式，美國癌症協會也建議乳癌高危險群，應以乳房磁振造影及乳房X光攝影等多樣篩檢工具交替使用，以真正達成早期發現早期治療的目標。英國癌症研究基金會1995年至2020年癌症展望報告也指出：未來許多癌症，在細胞尚未出現致癌的早期變化時，就可診斷出來，早期癌症由於病情簡單、治療效果較佳，死亡率就能大幅減低！真正的預防對策仍應加強定期篩檢與：1.選擇安全無輻射疑慮，適合進行密集篩檢的乳房檢測工具；2.與你的乳房專科醫師討論藥物控制及預防性手術的可行性；3.確實改善生活方式，減少飲酒、高脂肪的飲食型態，養成運動習慣並維持良好的體重與健康狀況。你還可以聯繫乳癌高危險群篩檢門診，得到更多減低罹癌機率的方法、提供乳癌患者如何減少乳癌風險，並提供完整的後續追蹤等預防保健的方法。
2009年5月18日 星期一
基因, Q&A
星期一, 5月 18, 2009
乳癌的成因相當複雜，且較其他癌症遺傳給下一代的機率更大，但這不代表具有這些遺傳基因的人絕對會罹患癌症。研究指出，家族性乳癌個案與患者身上的BRCA1或BRCA2基因的『突變型』有密切關聯，由於這種基因有50%的機率會遺傳給下一代，且男女皆有機會遺傳此種基因的突變型。乳癌家族病史是考慮進行基因測試之前的重要依據，檢視家族病史時，父族及母族的雙方家庭皆須列入參考，因為BRCA1或BRCA2基因的『突變型』既傳男也傳女，尤其是家族中曾出現45歲之前就罹患乳癌的親屬時，更須多加留意。
BRCA基因突變型Q&A
1.Q:若身上帶有BRCA1或BRCA2基因的『突變型』就一定會得乳癌嗎？
A:每個人的身上都一定會帶有BRCA1或BRCA2基因，若確定遺傳此種基因的『突變型』(mutation)，則一生中罹患乳癌的機率會高達85%；無遺傳BRCA1或BRCA2基因『突變型』者罹患乳癌的機率相對低得多，約為5.6%。
2.Q:BRCA1或BRCA2基因的『突變型』會世代相傳嗎？
A:假設罹患乳癌的母親身上帶有BRCA1或BRCA2基因的『突變型』，其子女遺傳到BRCA1或BRCA2基因的突變型機率約為50%；又假設父親確實遺傳了BRCA1或BRCA2基因的突變型，雖然父親終其一生不曾罹患乳癌，他的子女仍然有50%的機率會遺傳BRCA1或BRCA2基因的突變型，一生中罹患乳癌的機率仍然是高達85%。因此有學者建議，就算身上不確定是否帶有此種基因的『突變型』，多多重視家族中多個世代的遺傳病史，也是相當重要的判斷關鍵，也可依照家族病史考慮是否有進行基因測試的必要。
3.Q:年輕型乳癌患者和年長者罹患乳癌的成因有何分別？
A:一般而言，罹患乳癌的患者多為年紀較長者，然而亞洲出現比例高的年輕型乳癌患者，或是50歲之前罹患乳癌者，則與BRCA1或BRCA2基因『突變型』有密切關聯。而年輕型乳癌患者多為侵犯速度極快的惡性腫瘤，建議有家族病史或帶有BRCA1或BRCA2基因突變型的年輕女性應多加注意。
4.Q:誰需要進行基因測試？
A:一、祖母、阿姨、母親、姊妹的家族成員中有罹患乳癌及卵巢癌的病史。
二、2位或2位以上家族成員曾在50歲之前罹患乳癌。
三、經常處於不良環境，如長期曝露於放射線中。
5.Q:參加基因測試需要注意什麼？
A:大部分基因檢驗過程相當簡單，只需一般血液或唾液檢查，無需禁食及其他限制。
根據美國癌症協會乳癌篩檢指導原則，建議乳癌高危險群婦女應提早並適度增加乳房篩檢次數，並可交替乳房磁振造影與乳房X光攝影作為篩檢工具，以確保達成早期發現、早期治療之目的。
BRCA基因突變型Q&A
1.Q:若身上帶有BRCA1或BRCA2基因的『突變型』就一定會得乳癌嗎？
A:每個人的身上都一定會帶有BRCA1或BRCA2基因，若確定遺傳此種基因的『突變型』(mutation)，則一生中罹患乳癌的機率會高達85%；無遺傳BRCA1或BRCA2基因『突變型』者罹患乳癌的機率相對低得多，約為5.6%。
2.Q:BRCA1或BRCA2基因的『突變型』會世代相傳嗎？
A:假設罹患乳癌的母親身上帶有BRCA1或BRCA2基因的『突變型』，其子女遺傳到BRCA1或BRCA2基因的突變型機率約為50%；又假設父親確實遺傳了BRCA1或BRCA2基因的突變型，雖然父親終其一生不曾罹患乳癌，他的子女仍然有50%的機率會遺傳BRCA1或BRCA2基因的突變型，一生中罹患乳癌的機率仍然是高達85%。因此有學者建議，就算身上不確定是否帶有此種基因的『突變型』，多多重視家族中多個世代的遺傳病史，也是相當重要的判斷關鍵，也可依照家族病史考慮是否有進行基因測試的必要。
3.Q:年輕型乳癌患者和年長者罹患乳癌的成因有何分別？
A:一般而言，罹患乳癌的患者多為年紀較長者，然而亞洲出現比例高的年輕型乳癌患者，或是50歲之前罹患乳癌者，則與BRCA1或BRCA2基因『突變型』有密切關聯。而年輕型乳癌患者多為侵犯速度極快的惡性腫瘤，建議有家族病史或帶有BRCA1或BRCA2基因突變型的年輕女性應多加注意。
4.Q:誰需要進行基因測試？
A:一、祖母、阿姨、母親、姊妹的家族成員中有罹患乳癌及卵巢癌的病史。
二、2位或2位以上家族成員曾在50歲之前罹患乳癌。
三、經常處於不良環境，如長期曝露於放射線中。
5.Q:參加基因測試需要注意什麼？
A:大部分基因檢驗過程相當簡單，只需一般血液或唾液檢查，無需禁食及其他限制。
根據美國癌症協會乳癌篩檢指導原則，建議乳癌高危險群婦女應提早並適度增加乳房篩檢次數，並可交替乳房磁振造影與乳房X光攝影作為篩檢工具，以確保達成早期發現、早期治療之目的。
2009年1月3日 星期六
乳房健康知識, 基因
星期六, 1月 03, 2009
Risk Factors for Breast Cancer 乳癌的高危險因子
Sex 性別
The overwhelming majority of breast cancers occur in women. It does also occur in men.The ratio from woman to man is 135:1.
絕大多數的乳癌都發生在女性的身上，也有少數男性乳癌案例。
以人類性別而言，罹患乳癌的男女比為1:135。
Age年齡
As a woman gets older her risk of breast cancer increases. For example, at age 30, 1 in 2200 women develop breast cancer but at age 80 approximately 1 in 10 develop breast cancer.
以女性而言，年紀越大罹患乳癌的機率越高，就30歲的女性來說，每2200人會有1人可能得到乳癌；但以80歲的婦女而言，每10人就有1人會得到乳癌。
Race種族
Caucasian women have the highest incidence of breast cancer.
白人女性是乳癌發病率最高的人種。
Personal History of Breast or Ovarian Cancer 個人乳癌或卵巢癌病史
Women who have had a breast cancer in one breast have a higher risk of developing another breast cancer; either within the same breast or in the other. Women who have had ovarian cancer are also at a higher risk of developing breast cancer.
曾得過乳癌的婦女，有很高的機率會同側或另一側乳房再度復發。
曾得過卵巢癌的婦女也有很高的機率會罹患乳癌。
Breast Hyperplasia 乳腺增生
Women who have had a breast biopsy with atypical hyperplasia (ductal or lobular), lobular carcinoma in situ, or cellular atypia also have an elevated risk for the development of breast cancer.
曾因為乳管或乳小葉的非典型增生(ADH)、乳小葉原位癌(LCIS)、細胞性不典型而接受導引穿刺切片手術的婦女，都會有很高的機率會發展成乳癌。
Family History 家族病史
Having a strong family history of breast cancer (either maternal or paternal) increases a woman's risk status.
擁有乳癌家族史(無論是母族或父族的親屬)，都會增加女性罹患乳癌的機率。
Breast Density 乳房緻密度
Breast density tends to decrease as a woman ages. As she gets older the dense ducts and lobules (glandular tissue) get replaced by fatty tissue. High breast density, especially post-menopausally, is a risk factor for breast cancer.
乳房的緻密度會隨著年歲的增加而減少，當年齡增長時，乳房中的乳腺管和乳小葉組織(腺體組織)會逐漸被脂肪替代。尤其是停經後乳房仍然屬於緻密者，都是乳癌的高危險因子。
Hormones 赫爾蒙
The longer the breasts have been exposed to hormones, the higher the risk for developing breast cancer. Therefore, women who started menstruating before the age of 12 and stopped menstruating after 55 are at greater risk.
乳腺組織受赫爾蒙的影響時間越長，得到乳癌的機率就會越高。因此，初經早於12歲、停經晚於55歲的女性都算是乳癌的高危險群。
Child-Birth 生育史
Not having children or having a first child over 30 also increases a woman's risk. Breast-feeding has been shown to reduce breast cancer risk.
未曾生育或三十歲以後生育第一胎者都會增加罹患乳癌的機率。
也有研究顯示，哺餵母乳可降低罹患乳癌的機率。
Radiation Exposure 輻射線影響
Prior radiation to the chest area, especially during the period between puberty and 30 years of age, increases the risk of breast cancer.
在30歲前尤其是青春期時，胸部曾接受大量的放射線照射，都會增加罹患乳癌的風險。
Alcohol Use 酗酒
Studies suggest that greater than 2 drinks a day increases breast cancer risk.
研究顯示，每天喝酒超過兩杯會增加罹患乳癌的機率。
Hereditary Breast Cancer遺傳性乳癌
5-10% of all the breast cancers we see are likely due to an inherited mutation. BRCA 1 and BRCA 2 are two genes everyone has. Certain people are born with a mutation of one of these genes and this mutation significantly increases their likelihood of developing breast and ovarian cancer. Some red flags in a person's personal or family history that would make us concerned about a genetic mutation are:
約有5-10%的乳癌和遺傳的基因突變有關，每個人的體內都有BRCA 1和BRCA 2這兩種基因，但有些人卻遺傳到BRCA 1和BRCA 2的突變基因，增加了罹患乳癌和卵巢癌的機率。在個人病史及家族史中值得注意的基因突變警訊如下：
*Breast cancer before the age of 50 曾在50歲之前罹患乳癌
*Ovarian cancer at any age 在任何年齡罹患卵巢癌
*Male breast cancer 男性乳癌
*Bilateral breast cancer 對側性乳癌
*Both breast and ovarian cancer 雙邊乳房和卵巢曾罹患過癌症
*Relative with a BRCA 1 and BRCA 2 Mutation 遺傳BRCA 1和BRCA 2的突變基因
Sex 性別
The overwhelming majority of breast cancers occur in women. It does also occur in men.The ratio from woman to man is 135:1.
絕大多數的乳癌都發生在女性的身上，也有少數男性乳癌案例。
以人類性別而言，罹患乳癌的男女比為1:135。
Age年齡
As a woman gets older her risk of breast cancer increases. For example, at age 30, 1 in 2200 women develop breast cancer but at age 80 approximately 1 in 10 develop breast cancer.
以女性而言，年紀越大罹患乳癌的機率越高，就30歲的女性來說，每2200人會有1人可能得到乳癌；但以80歲的婦女而言，每10人就有1人會得到乳癌。
Race種族
Caucasian women have the highest incidence of breast cancer.
白人女性是乳癌發病率最高的人種。
Personal History of Breast or Ovarian Cancer 個人乳癌或卵巢癌病史
Women who have had a breast cancer in one breast have a higher risk of developing another breast cancer; either within the same breast or in the other. Women who have had ovarian cancer are also at a higher risk of developing breast cancer.
曾得過乳癌的婦女，有很高的機率會同側或另一側乳房再度復發。
曾得過卵巢癌的婦女也有很高的機率會罹患乳癌。
Breast Hyperplasia 乳腺增生
Women who have had a breast biopsy with atypical hyperplasia (ductal or lobular), lobular carcinoma in situ, or cellular atypia also have an elevated risk for the development of breast cancer.
曾因為乳管或乳小葉的非典型增生(ADH)、乳小葉原位癌(LCIS)、細胞性不典型而接受導引穿刺切片手術的婦女，都會有很高的機率會發展成乳癌。
Family History 家族病史
Having a strong family history of breast cancer (either maternal or paternal) increases a woman's risk status.
擁有乳癌家族史(無論是母族或父族的親屬)，都會增加女性罹患乳癌的機率。
Breast Density 乳房緻密度
Breast density tends to decrease as a woman ages. As she gets older the dense ducts and lobules (glandular tissue) get replaced by fatty tissue. High breast density, especially post-menopausally, is a risk factor for breast cancer.
乳房的緻密度會隨著年歲的增加而減少，當年齡增長時，乳房中的乳腺管和乳小葉組織(腺體組織)會逐漸被脂肪替代。尤其是停經後乳房仍然屬於緻密者，都是乳癌的高危險因子。
Hormones 赫爾蒙
The longer the breasts have been exposed to hormones, the higher the risk for developing breast cancer. Therefore, women who started menstruating before the age of 12 and stopped menstruating after 55 are at greater risk.
乳腺組織受赫爾蒙的影響時間越長，得到乳癌的機率就會越高。因此，初經早於12歲、停經晚於55歲的女性都算是乳癌的高危險群。
Child-Birth 生育史
Not having children or having a first child over 30 also increases a woman's risk. Breast-feeding has been shown to reduce breast cancer risk.
未曾生育或三十歲以後生育第一胎者都會增加罹患乳癌的機率。
也有研究顯示，哺餵母乳可降低罹患乳癌的機率。
Radiation Exposure 輻射線影響
Prior radiation to the chest area, especially during the period between puberty and 30 years of age, increases the risk of breast cancer.
在30歲前尤其是青春期時，胸部曾接受大量的放射線照射，都會增加罹患乳癌的風險。
Alcohol Use 酗酒
Studies suggest that greater than 2 drinks a day increases breast cancer risk.
研究顯示，每天喝酒超過兩杯會增加罹患乳癌的機率。
Hereditary Breast Cancer遺傳性乳癌
5-10% of all the breast cancers we see are likely due to an inherited mutation. BRCA 1 and BRCA 2 are two genes everyone has. Certain people are born with a mutation of one of these genes and this mutation significantly increases their likelihood of developing breast and ovarian cancer. Some red flags in a person's personal or family history that would make us concerned about a genetic mutation are:
約有5-10%的乳癌和遺傳的基因突變有關，每個人的體內都有BRCA 1和BRCA 2這兩種基因，但有些人卻遺傳到BRCA 1和BRCA 2的突變基因，增加了罹患乳癌和卵巢癌的機率。在個人病史及家族史中值得注意的基因突變警訊如下：
*Breast cancer before the age of 50 曾在50歲之前罹患乳癌
*Ovarian cancer at any age 在任何年齡罹患卵巢癌
*Male breast cancer 男性乳癌
*Bilateral breast cancer 對側性乳癌
*Both breast and ovarian cancer 雙邊乳房和卵巢曾罹患過癌症
*Relative with a BRCA 1 and BRCA 2 Mutation 遺傳BRCA 1和BRCA 2的突變基因
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